Hvis du har hatt et barn eller et familiemedlem berørt med Tay-Sachs sykdom, eller hvis du og partneren din er begge kjent Tay-Sachs bærere, kan du har lurt på om de tilgjengelige alternativene for å hjelpe deg få barn uten denne tilstanden. Tay-Sachs sykdom er en arvelig tilstand med debut i barndommen som forårsaker progressiv nevrologisk degenerasjon inntil døden, vanligvis etter alder tre eller fire. Strøm, er det ingen behandling eller kur. Tay-Sachs sykdom er arvelig i en autosomal recessiv måte. Dette betyr at par der begge medlemmer er Tay-Sachs bærere har en 25%, eller 1 i 4, sjanse med hver graviditet å ha et barn som arver to kopier av Tay-Sachs genmutasjon - en fra hver av foreldrene - og vil utvikle sykdommen. Tay-Sachs er mer vanlig i Ashkenazi jødiske befolkningen med en i hver 3600 babyer blir berørt og en i hver 30 individer av denne etniske bakgrunn å være friske bærere for denne condition.Couples kan lære av sin risiko for å ha et barn med Tay-Sachs på grunn av: Family History: En tidligere barn eller annet familiemedlem ble diagnostisert med sykdommen. Genetisk Carrier Testing: Begge medlemmer av paret er funnet å bære mutasjoner i genet som forårsaker sykdommen under rutinemessig genetisk carrier testing.Når et par som ønsker å bli foreldre lærer de har økt risiko for å ha et barn med Tay-Sachs sykdom og de ønsker å redusere sjansene for bestått denne tilstanden på sine barn, kan følgende alternativer vurderes: Natural befruktning med 25% sjanse for at barnet vil ha Tay-Sachs Natural unnfangelsen med mulighet for fosterdiagnostikk under svangerskapet for å avgjøre om fosteret har sykdommen Adopsjon Bruk av sperm eller egg donor som er kjent for å ikke være en Tay-Sachs carrier for å hindre overføring av sykdommen preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) med in vitro fertilisering (IVF) for å velge embryo uten sykdommen for overføring til mors uterusTraditionally, til par med risiko har barn med Tay-Sachs sykdom har enten valgt å ta fatt på en naturlig graviditet med 25% sjanse for å ha et barn med tilstanden eller har bestemt seg for å adoptere. Et annet alternativ, som er tilgjengelig siden 1980-tallet, har gjennomgått fosterdiagnostikk under hver graviditet for å bekrefte at fosteret ikke har Tay-Sachs sykdom. Men hvis fosteret er funnet å være påvirket, kan ingenting gjøres for å behandle tilstanden og paret kan bli møtt med vanskelige avgjørelser under svangerskapet. Noen par foretrekker å utforske andre familieplanlegging alternativer heller enn å ta denne sjansen. For noen par, ved hjelp av enten en sperm eller egg donor som er bekreftet å være et ikke-carrier er en effektiv måte å få et barn uten Tay-Sachs sykdom. For par som søker etter andre måter å ha sine egne biologiske barn, en testing metode som kalles preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) kan være en god choice.Preimplantation Genetic Diagnosis, eller PGD og Tay-SachsPreimplantation Genetic Diagnosis, eller PGD, er et spesialisert laboratorium test brukt under in vitro fertilisering (IVF). PGD ​​gjør at mennesker som er berørt med eller som er bærere av en bestemt arvelig lidelse sjansen for å få barn uten denne spesielle tilstanden. PGD ​​har vært brukt siden midten av 1990-tallet av par som er på kjent risiko for å få barn med Tay-Sachs disease.PGD er alltid gjort i forbindelse med IVF - en prosedyre der kvinnens egg blir stimulert til å utvikle, deretter fjernet og gjødslet av mannens sæd utenfor kroppen. Når embryoene når en viss størrelse, blir en eller flere celler fjernet fra hver embryo og testet i en PGD laboratorium for mutasjonen (e) til stede i familien. Når genmutasjon status for hver embryo bestemmes, foreldrene og deres IVF lege deretter bestemme hvilke embryoer de ønsker å overføre til kvinnens uterus.PGD har blitt brukt av par i fare for å passere på spesifikke genetiske sykdommer for nesten 20 år. Det finnes en rekke laboratorier PGD landsomfattende som tilbyr i dag testing for mange forskjellige enkelt gen lidelser, inkludert Tay-Sachs. Mest PGD labs kan også utvikle 'egne' PGD tester for familier med sjeldne genetiske tilstander eller mutations.Recently, har nyere PGD metoder tillatt å teste for kromosomfeil - manglende eller ekstra kromosomer som enten ville føre til spontanabort eller fødselen av en baby med et kromosom syndrom slik som Downs syndrom - samtidig som testing for et enkelt gen lidelse som Tay-Sachs sykdom. Når par overføre embryoer med normale kromosom resultater på PGD, kan implantasjon prisene være høyere og abort priser kan være lavere enn med tradisjonelle PGD metoder som test bare for enkelt gen lidelse uten å vurdere kromosom nummer samtidig.
Av: Barbara Pettersen