Mange par slå til in vitro fertilisering (IVF) når sine drømmer om å bli foreldre ikke er oppfylt. IVF alene kan hjelpe en del av disse parene, men for andre, kan preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) anbefales. PGD ​​er laboratorietest utført under en IVF syklus for å evaluere en celle i et embryo for spesifikke genetiske sykdommer eller kromosomfeil. Preimplantation genetisk screening (PGS) er en bestemt type PGD designet for å oppdage en unormal antall kromosomer, en tilstand som kalles Aneuploidy. Denne artikkelen vil introdusere deg til en ny PGS teknologi kalt Parental Support ved å dekke følgende emner:? New PGS Teknikk - foreldre Support? Hvordan foreldre Support Skiller seg fra FISH Technology? Hvordan foreldre Support Skiller seg fra CGH teknologi? Begrensninger i PGSNew PGS Technique - Parental SupportParental Support bruker microarray teknologi for å skjerme alle 24 kromosomer. Mennesker har totalt 46 kromosomer i cellene sine, 22 par av de nummererte kromosomer og ett par kjønnskromosomer (. XX for kvinner og XY for menn) Å ha en unormal antall kromosomer (Aneuploidy) fører til et embryo for å utvikle feil eller stoppe sin vekst. De fleste embryoer med aneuploidy blir abortert før slutten av første trimester. Men det er visse typer aneuploidy som tillater en graviditet for å fortsette, og en baby kan bli født med et kromosom finne for eksempel Down syndrom. Ved screening alle kromosompar, hjelper foreldre Support leger identifisere de sunneste embryoer for overføring. Testing er vanligvis utføres på dag tre etter befruktning. På dette stadiet av utviklingen, embryoer ha rundt åtte celler. Én celle, kalles en blastomere, er fjernet fra hver embryo og sendt til screening. Embryoene ligge på IVF sentrum. Når laboratoriet mottar disse blastomeres, isolerer den og forsterker DNA i cellene. Disse preparerte DNA-prøver er lagt til microarray. Den microarray inneholder hundrevis av tusenvis av ørsmå DNA-prober, og hver DNA-probe binder seg til et bestemt kromosom området. Sondene er så små at de ikke kan sees under et mikroskop, og er i stedet leses av en maskin som kalles en skanner. Når skanningen er fullført, blir de resulterende dataene analysert. Disse dataene kan være "støy" på grunn av DNA amplifikasjonstrinn. Parental SupportTM overvinner dette problemet ved hjelp av genetiske data fra foreldre og en sofistikert bioinformatiske algoritme for å rense dataene. De endelige resultatene er klare i løpet av 24 timer og er en svært nøyaktig gjengivelse av kromosomal make-up av hver blastomere skjermet. Denne rask behandlingstid tillater par å ha en frisk transfer på dag 5, så ingen embryo frysing er required.How foreldre Support Avviker fra FISH TechnologyUntil nylig, har PGS benyttet FISH teknologi. FISH står for fluorescerende in situ hybridisering. Denne teknikken innebærer å bruke DNA-prober som har blitt behandlet med et fluorescerende fargestoff slik at de lyser med forskjellige farger for hvert kromosom testet. Et mikroskop blir så brukt til å telle de fargede prikker. En av de viktigste begrensninger av denne teknologi er det faktum at bare noen få prober kan brukes samtidig, noe som resulterer i bare å være i stand til å undersøke en del (vanligvis 9 eller 12) av det totale antall kromosomer. Nøyaktigheten av fisk er ansett å være ca 90% for de testede kromosomer, til sammenligning Foreldrenes støtte resultater vanligvis overstige 99% pålitelighet. I tillegg, 12 eller flere kromosompar forbli uprøvd med FISH-teknologi, som fører til muligheten for å overføre embryoer med Aneuploidy for en av disse uprøvde kromosomer. Hvordan foreldre Support Skiller seg fra CGH TechnologyA teknologi kalt Comparative Genomisk Hybridisering (CGH) skjermer også alle 24 kromosomer. CGH bruker kontroll DNA og fluorescerende fargestoffer for å vise ubalanser i kromosom nummer. Det finnes to typer CGH, standard CGH og rekke CGH, eller aCGH. Saksbehandlingstiden for standard CGH tar mye lengre tid enn Parental SupportTM, krever at alle fostre blir skjermet for å bli frosset og overført under en senere syklus. Saksbehandlingstiden for aCGH er raskere og resultatene kan leveres i tide for fersk embryo. I motsetning til foreldre Support, kan verken CGH metoden oppdage når et helt sett av kromosomer mangler eller ekstra, en tilstand som kalles haploidy eller polyploidi, som kan oppstå hos opptil 10% av embryoer. I tillegg er det ingen publiserte data på nøyaktigheten av CGH eller aCGH i enkeltrom cells.Couples som kan ha nytte av IVF med foreldre Support inkluderer følgende situasjoner:? Kvinner i alderen 35 eller høyere? Par som har opplevd flere tidlige spontanaborter? Par som har hatt et foster eller barn diagnostisert med et kromosom abnormitet? Par som har hatt tidligere mislykkede IVF cyclesLimitations til PGSAlthough foreldre Support kan være nyttig for mange par, er det ikke riktig for alle. Det er mange faktorer som påvirker sjansen for å ha en vellykket IVF syklus og ingen test kan garantere fødselen av en sunn baby. PGS kan ikke utelukke mosaicism (når den enkelt celle analysert fra embryo forskjellig kromosomer fra de andre cellene i embryo,) derfor er prenatal testing i form av CVS eller fostervannsprøve anbefales. Parental Support er en proprietær teknologi utviklet av Gene Security Network. Snakk med legen din om fordeler og begrensninger ved testing eller gå til PGD Experts for mer informasjon
By:. Jennifer Saucier